Sortir les maladies rares de l’angle mort

Elles sont nombreuses mais pâtissent d’un manque d’intérêt qui fait vivre un parcours du combattant aux personnes affectées. Seule la conjugaison des expertises peut faire avancer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. Coordinateur de Louvain4Rare, le professeur Olivier Devuyst éclaire les enjeux et les ambitions de ce projet.

Quelles carences cherche à combler ce programme multidisciplinaire ?

En Belgique, 700.000 personnes ont une maladie rare, dont la grande majorité sont des enfants. Pourtant ces maladies sont souvent négligées car elles intéressent peu les autorités et l’industrie pharmaceutique. Leur grand nombre – 7.000 sont identifiées à ce jour – et le manque de formation de l’ensemble du personnel soignant entraînent un retard dans leur identification, ce qu’on appelle une odyssée diagnostique. À cela s’ajoute un manque de traitements. À l’heure actuelle, plus de 9 maladies rares sur 10 n’ont pas de traitement. Et quand il y en a, ils sont souvent très coûteux. Tout cela entraîne un poids énorme pour les familles, un impact financier et une inégalité entre les enfants touchés par ces maladies et les autres. Il y a besoin, pour une structure académique comme la nôtre, de s’engager. Et ces thématiques liées aux maladies rares sont porteuses de valeurs universelles chères à l’UCLouvain. Ce sont l’égalité, l’inclusion, le respect des plus faibles, la famille, les droits de l’enfant, la recherche, la découverte de médicaments.

Ce projet est-il déjà lancé ?

Oui, il a débuté il y a 3 ans. Et il a déjà avancé sur plusieurs plans. En matière de recherche, le développement de nouveaux traitements, avec le soutien de la Fondation Louvain, a fait de gros progrès car nous sommes sur le point d’établir de premiers essais cliniques pour certaines maladies rares. Nous avons aussi lancé un programme de formation sur base de séminaires et de rencontres multidisciplinaires sur les thématiques touchant aux maladies rares. Ainsi qu’un programme d’éducation, Edu4Rare, qui vise à instiller l’enseignement sur les maladies rares à différents niveaux des formations des médecins et des soignants. Tout cela se fait en association avec l’Institut des Maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc en privilégiant une approche holistique car ce sont des maladies très particulières aux impacts sociétaux multiples. Ce programme Louvain4Rare est le premier programme académique interdisciplinaire centré sur les maladies rares en Belgique.

Quelles sont les prochaines étapes ?

Un axe fondamental de notre projet est de construire des ponts entre différents secteurs de l’université, par exemple entre les ingénieurs spécialistes de l’intelligence artificielle et le secteur médical. Car les maladies rares sont l’un des domaines en médecine où l’IA est la plus utile car elle permet de reconnaître les maladies plus vite, de développer de nouveaux traitements, de digitaliser les dossiers médicaux, etc. Tout ceci en gardant bien à l’esprit les multiples enjeux sociétaux, éthiques et économiques. Nous avons donc lancé des collaborations entre les trois secteurs de l’UCLouvain, et un nouveau dialogue entre Louvain-la-Neuve et Woluwe afin de faciliter la communication entre ingénieurs, patients et personnel médical.

Pour les années à venir, il s’agit d’approfondir ce que nous avons entamé. Nous avons besoin de soutien pour développer les axes de recherche, pour entraîner l’IA, pour réfléchir aux conditions d’accès aux nouveaux traitements, pour améliorer l’offre de formation, par exemple sous forme de jeux informatiques pour entraîner les médecins à détecter plus rapidement les maladies rares.